Settembre 2004 All’età di 18 mesi inizia a camminare.

Dicembre 2004 I primi sintomi di un’insufficienza motoria si manifestano con un’insolita deambulazione.

Gennaio-aprile 2005 Si inizia a cercarne le cause, prima presso l’ambulatorio del medico curante poi nell’ospedale di Nuoro, per approdare infine a Cagliari presso lo studio privato del professor Antonio Cao, ex-Direttore della seconda clinica pediatrica dell’ospedale Microcitemico di Cagliari.

7 giugno 2005 Iniziano i primi controlli ed esami presso l’ospedale Microcitemico di Cagliari.
(elettromiografia, con esito normale, ed esami del sangue in day hospital )

Luglio 2005. Si inizia a parlare di risonanza magnetica nucleare all’encefalo, ma l’ospedale non è dotato dell’apparecchiatura necessaria e bisogna ricorrere al SS.Trinità di Cagliari.

Nel corso nel 2005 Roberto è sottoposto a numerosi esami biopsia muscolare(7 ottobre), potenziali evocati acustici e visivi (22 dicembre) da cui si evince un’ alterazione acustica che accelera l’urgenza della RMN

20 marzo 2006. La RMN encefalo (risonanza magnetica nucleare) effettuata al SS Trinità di Cagliari evidenzia un’alterazione alla sostanza bianca.

11 aprile 2006. Nuova elettromiografia dove si evidenzia una neuropatia demielinizzante

11 luglio 2006 Arriva la diagnosi: si tratta di leucodistrofia, ma non si sa ancora quale sia la forma. Bisognerà attendere i risultati degli esami di laboratorio.

21 Luglio 2006 “Si tratta di leucodistrofia metacromatica. Non esistono speranze per questa malattia, il bambino perderà man mano tutte le funzioni vitali fino ad portarselo via…”.
Questa la diagnosi definitiva annunciata dall’Ospedale Microcitemico di Cagliari.

21 luglio 2006. Nel pomeriggio, subito dopo aver appreso il doloroso referto, viene richiesta una consulenza all’omeopata cagliaritano Dott. Cimino. Grazie alle ricerche su testi medici infatti, ma soprattutto grazie ad internet www.intellisystem.it si viene a sapere che un altro bambino affetto da leucodistrofia, ha ottenuto dei benefici grazie alla cura omeopatica.

2 agosto 2006. Approdo al San Raffaele di Milano. I medici dell’ospedale propongono di fissare un appuntamento per settembre: bisognerà sottoporre Roberto e tutta la sua famiglia, ad ulteriori accertamenti. Intanto confermano: se a conclusione dei nuovi controlli la diagnosi fosse ancora di leucodistrofia metacromatica, per il bambino non ci sarebbero speranze.

I genitori di Roberto, stanchi da un anno di continui accertamenti medici, preferiscono evitare il ricovero e il ripetersi di un nuovo calvario. Roberto così ritorna a Gavoi.

La famiglia, sopraffatta in un primo momento dall’idea di dover attendere inerte la morte del bambino, inizia a cercare conforto contattando altre famiglie che vivono o hanno vissuto la stessa situazione.

3 agosto 2006. La zia di Roberto spedisce una e-mail di aiuto a diverse associazioni italiane che si occupano di leucodistrofia: “Sono la zia di Roberto, un bambino di tre anni affetto da leucodistrofia, siamo disperati, vogliamo entrare in contatto con qualche medico o genitore che abbia esperienza sulla malattia, vi ringraziamo e aspettiamo con ansia una vostra e-mail”

9 agosto 2006. All’sos, risponde subito Giovanna Pannuzzo, mamma di Grazia: “ho letto la vostra e-mail, vi sono vicina in questo momento. Sono a vostra disposizione per aiutare Roberto”.

Giovanna, oltre ad offrire il proprio sostegno emotivo e umano, mette in contatto i familiari di Roberto con la Dottoressa Maria Luisa Escolar, direttore del Program for Neurodevelopmental Function in Rare Disorders Center for the Study of Development and Learning University of North Carolina at Chapel Hill 1450 Raleigh Road Chapel Hill, NC 27517, http://www.unc.edu

5 settembre 2006. Grazie a due amici, uno esperto di web e una traduttrice di lingua inglese si riesce ad organizzare da Gavoi una videoconferenza con Maria Escolar e la sua equipe di medici.

La videoconferenza dura due ore, il bambino viene osservato e visitato via internet, da quel momento si ricomincia a sperare: negli Stati Uniti c’è una possibilità di vita per Roberto.

Gli specialisti statunitensi infatti, hanno protocollato la malattia e trovato una terapia che la blocca: il trapianto di cellule staminali prelevate da cordone ombelicale.

La buona notizia è che la probabilità di esito positivo è dell’80% ed esistono anche casi di riuscita, come quello di un bambino belga, Xavier Kent (www.xavierkent.com).

Per curare Roberto serve circa 1.000.000 $ , di cui 650 mila $ solo per il trapianto. La cifra restante è per le successive cure che prevedono almeno 6 mesi di ospedalizzazione.

Ora occorrono i documenti necessari per poter iniziare il percorso di terapia, ogni minuto che passa, Roberto potrebbe perdere la vista, il tatto, l’udito, la memoria...

8 settembre 2006. Dario il padre di Roberto chiede aiuto alla comunità di Gavoi.

11 settembre 2006. Si costituisce un forte Comitato di volontari chiamato “proroberto”. Il Comitato è un’organizzazione apolitica, apartitica, aconfessionale, volontaria e senza fini di lucro che vuole aiutare la famiglia ad afferrare l’unica speranza finora possibile: il trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale.

Qualora i fondi raccolti siano insufficienti allo scopo, o questo non sia più attuabile, o raggiunto lo scopo si abbia un residuo di fondi, questi verranno devoluti ad un istituto di ricerca per le Leucodistrofie, o ad altre iniziative di solidarietà come questa.

I genitori di Roberto
Dario e Lella